ניוון שרירים מולד

מדובר בקבוצה הטרוגנית של מחלות שריר הבאות לידי ביטוי בגיל התינוק בניגוד לנוון שרירים על שם דושן המתגלה לרוב בגיל מאוחר יותר.
הביטוי הקליני הוא היפוטוניה ניכרת וחוסר רפלקסים.
בחלק מהמקרים יש גם מעורבות של מערכת העצבים המרכזית. ניתן לבדוק מעורבות מערכת עצבים מרכזית על ידי ביצוע MRI של המוח. לעתים המעורבות של מערכת העצבים המרכזית באה גם לביטוי קליני.
בחלק מהמקרים יש חוסר בחלבון הקרוי מרוזין ובחלק מהמקרים המרוזין אינו חסר. ניתן לבדוק חוסר במרוזין וניתן אף לבדוק את הגן על כרומוזום 6.
במקרים בהם חסר מרוזין המחלה לרוב קשה יותר.
בחלק מהמקרים המחלה סטטית והילדים יכולים לשבת ואף ללכת ובחלק מהמקרים המחלה מתקדמת.
כאמור המהלך של המחלה אינו אחיד אצל כול הילדים והוא תלוי בגורמים שמניתי לעיל ובגורמים נוספים שחלקם אינם ידועים.
ניתן לבדוק חוסר או תקינות מרוזין בסיסי שליה במקרה של הריונות נוספים.
אתר שבו ניתן לקבל אינפורמציה רפואית מקיפה הוא אתר הקרוי OMIM זהו האתר המרכזי של כול המחלות הגנטיות הידועות.

מחשבוני תזונה

פרסומת

צמחי מרפא יעילים ביותר לטיפול בתופעות שונות המתבטאות בתכיפות ודחיפות מתן שתן. חברת פריסו היא יצרנית כמוסות מצמחי מרפא המשמשים לטיפול בבעיות שונות בדרכי השתן מזה מאות שנים.

למידע נוסף

מאמרים נוספים שעשויים לעניין אותך

נפש פלוס, חוברת מספר 1 (מבית תזונה פלוס) מחברת ועורכת: רויטל הוכברג, י הודעה חשובה: הכתוב בחוברת זו איננו בגדר מרשם רפואי לטיפול במחלות,

  מבוא: "מחלת הקורונה (Covid-19) טופלה בהצלחה בסין תוך שילוב של הרפואה המודרנית עם רפואה סינית מסורתית. הרפואה הסינית מציעה טיפול למניעה (Prevention), טיפול

כותב ועורך: דר' מרדכי הוכברג, PhD, תזונאי הודעה חשובה הכתוב בחוברת זו איננו בגדר מרשם רפואי לטיפול במחלות, אלא ידע שפורסם בכתבי עת מדעיים