ניוון שרירים מולד

מדובר בקבוצה הטרוגנית של מחלות שריר הבאות לידי ביטוי בגיל התינוק בניגוד לנוון שרירים על שם דושן המתגלה לרוב בגיל מאוחר יותר.
הביטוי הקליני הוא היפוטוניה ניכרת וחוסר רפלקסים.
בחלק מהמקרים יש גם מעורבות של מערכת העצבים המרכזית. ניתן לבדוק מעורבות מערכת עצבים מרכזית על ידי ביצוע MRI של המוח. לעתים המעורבות של מערכת העצבים המרכזית באה גם לביטוי קליני.
בחלק מהמקרים יש חוסר בחלבון הקרוי מרוזין ובחלק מהמקרים המרוזין אינו חסר. ניתן לבדוק חוסר במרוזין וניתן אף לבדוק את הגן על כרומוזום 6.
במקרים בהם חסר מרוזין המחלה לרוב קשה יותר.
בחלק מהמקרים המחלה סטטית והילדים יכולים לשבת ואף ללכת ובחלק מהמקרים המחלה מתקדמת.
כאמור המהלך של המחלה אינו אחיד אצל כול הילדים והוא תלוי בגורמים שמניתי לעיל ובגורמים נוספים שחלקם אינם ידועים.
ניתן לבדוק חוסר או תקינות מרוזין בסיסי שליה במקרה של הריונות נוספים.
אתר שבו ניתן לקבל אינפורמציה רפואית מקיפה הוא אתר הקרוי OMIM זהו האתר המרכזי של כול המחלות הגנטיות הידועות.

מחשבוני תזונה

פרסומת

צמחי מרפא יעילים ביותר לטיפול בתופעות שונות המתבטאות בתכיפות ודחיפות מתן שתן. חברת פריסו היא יצרנית כמוסות מצמחי מרפא המשמשים לטיפול בבעיות שונות בדרכי השתן מזה מאות שנים.

למידע נוסף

מאמרים נוספים שעשויים לעניין אותך

מולוסקום קונטגיוזום היא מחלת עור נגיפית מדבקת שמתאפיינת ביבלות קטנות בצבע העור ובמרכזן שקע מזערי בצורה קעורה. המחלה יכולה להופיע באזורים שונים בגוף, ואיננה

זיהום בנגיפי פפילומה (HPV) באיברי המין הוא נושא ידוע ומוכר לרבים מזה זמן. עם זאת, פחות ידוע על זיהום בנגיפי פפילומה בפי הטבעת בגברים

צוואר הרחם הינו תעלה שנמצאת בחלק התחתון ביותר של הרחם ומחברת בין הנרתיק לבין הרחם. התעלה, מורכבת מכמות גדולה של בלוטות שמפרישות ריר צמיגי