הילד ההיפוטוני, הילד החלש, הילד הרפה. אלו מושגים המשמשים בערבוביה ואין זה אלא שק של תיאורים קליניים. כדי להבין את המשמעות הסיבתית, העתידית ודרכי טיפול, יש לפרק תיאורים אלו לגורמיהם ולנסות למצוא סימנים ותסמינים מכוונים לתסמונת או מחלה ספציפית. תאור מפורט יכוון אותנו לשלב שבו החל האירוע – האם מדובר במחלה סב לדתית או במחלה מאוחרת יותר. תאור מפורט אף יתן תשובה האם מדובר במחלה סטטית או במחלה ניוונית, מתקדמת. בדיקת העור ואברי הגוף יכולה אף היא לכוון אותנו לקבוצות מוגדרות של מחלות, כגון מחלות הפוגעות במוח ובאות לידי ביטוי בכתמים על העור: מחלות עור – מוח, הגדלת כבד או טחול: מחלות אגירה וכדו'. לאחר כול זאת מגיע תורה של הבדיקה הנוירולוגית. תפקיד הבדיקה הנוירולוגית לכוון אותנו למקום שבו הייתה עיקר הפגיעה: במערכת העצבים המרכזית – מוח, חוט שדרה. במערכת העצבים ההקפית – תא עצב תחושתי או מוטורי. בסינפסה – החיבור שבין העצב לשריר. בשריר – מעטפת השריר, סיבי השריר, אברוני התא כגון המיטוכונדריון האחראי על אספקת האנרגיה בגוף ועוד. חשיבות רבה נודעת לאבחון מוקדם.
ראשית –
איתור התסמונת או המחלה מאפשרת לנו התווית איסטרטגיות טיפול, חלקן טיפול מרפא וחלקן טיפול תומך.
שנית –
ההתפתחות המרשימה שחלה בשנים האחרונות ברפואה הגנטית, מאפשרת לנו במקרים רבים, אבחון מוקדם תוך רחמי ונקיטת פעולות בהתאם. אבחון גנטי מאפשר לנו אף להכניס את החולה למאגר הגנטי העולמי והארצי ואם ימצא מרפא למחלה אפשר
