מדובר בקבוצה הטרוגנית של מחלות שריר הבאות לידי ביטוי בגיל התינוק בניגוד לנוון שרירים על שם דושן המתגלה לרוב בגיל מאוחר יותר.
הביטוי הקליני הוא היפוטוניה ניכרת וחוסר רפלקסים.
בחלק מהמקרים יש גם מעורבות של מערכת העצבים המרכזית. ניתן לבדוק מעורבות מערכת עצבים מרכזית על ידי ביצוע MRI של המוח. לעתים המעורבות של מערכת העצבים המרכזית באה גם לביטוי קליני.
בחלק מהמקרים יש חוסר בחלבון הקרוי מרוזין ובחלק מהמקרים המרוזין אינו חסר. ניתן לבדוק חוסר במרוזין וניתן אף לבדוק את הגן על כרומוזום 6.
במקרים בהם חסר מרוזין המחלה לרוב קשה יותר.
בחלק מהמקרים המחלה סטטית והילדים יכולים לשבת ואף ללכת ובחלק מהמקרים המחלה מתקדמת.
כאמור המהלך של המחלה אינו אחיד אצל כול הילדים והוא תלוי בגורמים שמניתי לעיל ובגורמים נוספים שחלקם אינם ידועים.
ניתן לבדוק חוסר או תקינות מרוזין בסיסי שליה במקרה של הריונות נוספים.
אתר שבו ניתן לקבל אינפורמציה רפואית מקיפה הוא אתר הקרוי OMIM זהו האתר המרכזי של כול המחלות הגנטיות הידועות.
סוכרת סוג 2: אינטגרציה של טיפולים פרמקולוגיים וטבעיים מבוססי ראיות מאת קובי עזרא PhD – מומחה לרפואה נטורופתית וטיפול מותאם אישי בסוכרת תקציר סוכרת